Pubblicato sull’European Journal of Human Genetics uno studio che identifica un nuovo gene coinvolto ​nella sindrome di Meier Gorlin, una malattia genetica rara, associata prevalentemente ad un’ereditarietà recessiva, e responsabile di un grave deficit di crescita e malformazioni congenite.

Lo studio ha utilizzato il sequenziamento Next Generation (NGS) per identificare mutazioni recessive nel gene MCM5 in un paziente affetto da questa condizione. I dati ottenuti, supportati da indagini funzionali anche in un organismo modello come il lievito, rafforzano il collegamento tra la sindrome di Meier Gorlin e il processo di replicazione del DNA e dimostrano come MCM5 sia un gene fondamentale per la sopravvivenza e la proliferazione cellulare.

​https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28198391